健康知识｜国际罕见病日 | 病虽罕见，关爱不能罕至，罕见病离我们有多远？

当我们谈论“罕见病”时，很多人可能会觉得这是一个遥远的概念，仿佛它只存在于医学书籍的角落或是新闻报道的边缘。但实际上，罕见病并不像我们想象的那样“罕见”。

罕见病，又称孤立症、孤儿病，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病或病变。然而，这并不意味着它们真的那么“罕见”。据统计，全球有超过7000种已知的罕见病，影响着数亿人。在中国，约有2000万罕见病患者，这个数字相当于一个中等国家的人口总数。

罕见病的种类繁多，包括但不限于遗传性疾病、代谢性疾病、免疫性疾病等等。例如，大家熟知的“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）就是一种罕见的神经退行性疾病，著名物理学家霍金就患有此病。此外，还有像地中海贫血、多发性硬化症、肺动脉高压等疾病也属于罕见病的范畴。

细菌和病毒感染可能会引起罕见病

首先，是身体上的痛苦。罕见病的症状往往比较严重，且难以治愈。患者可能需要长期忍受疼痛、不适和各种并发症的折磨。比如，渐冻症患者会逐渐失去肌肉功能，生活不能自理；白化病患者则因为缺乏黑色素而容易受伤和晒伤。

其次，是心理上的压力。由于罕见病在社会上的认知度较低，很多患者和家属都会感到孤独和无助。他们不仅要面对疾病的折磨，还要承受来自社会的误解和歧视。这种心理压力往往比身体上的痛苦更难以承受。

此外，罕见病还会给家庭带来沉重的经济负担。很多罕见病需要长期治疗，而且往往需要使用昂贵的进口药物或特殊疗法。这对于普通家庭来说，无疑是一笔巨大的开销。

尽管罕见病在患者人数上相对较少，但国家和社会已经针对罕见病的治疗与研究进行了不少努力和投入。

我国已经出台了一系列与罕见病相关的政策和法规。2018年，国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病，为罕见病的认定、诊疗和保障提供了明确的指导。同时，政府还加大了对罕见病研究的资金支持，鼓励企业和科研机构进行新药研发。

此外，国家医保制度不断完善，为罕见病患者带来了福音。部分罕见病已经成功纳入医保范围，极大地减轻了患者的经济负担。随着《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》的公布，又有15种罕见病药物被纳入国家医保目录，这使得截至目前，超过100种治疗药品被纳入国家医保目录，为罕见病患者提供了更广泛的用药选择。

为了进一步加强罕见病患者的医疗保障，一些地方还推出了专门的医疗救助项目，为他们提供了额外的保障和支持。这些措施的实施，无疑为罕见病患者带来了更大的希望和福音。

随着越来越多的力量加入到罕见病的防治工作中，我们坚信，那些曾经被认为是“孤儿病”的罕见病，将不再孤独。每一个患者都将得到应有的关注和支持，他们将勇敢地面对疾病，迎接属于自己的美好未来。这一转变不仅得益于社会各界的广泛参与，更离不开专业机构的有力推动。

医护之家CEO刘珺、CSO朱海升和蔻德罕见病中心

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